Cromosomas

El estudio de los cromosomas ha contribuido a la comprensión de la herencia de los genes, mostrando claramente como se presentan la segregación de estos en la meiosis.

En los humanos los estudios cromosómicos permites diagnosticar un conjunto de síndromes genéticos, originados por errores mitóticos o meioticos, que originan individuos portadores de formulas cromosómicas anómalas en estructura y número que en general originan severas fallas en el crecimiento, desarrollo mental o fallas funcionales en diferentes órganos, por exceso de genes, a esto se le llama “trisomía”.

El genoma de todos los organismos, se encuentra empaquetado en unos corpúsculos intranucleares coloreados llamados cromosomas “cromo =color, y soma =cuerpo”.

Un cambio en la dotación cromosómica ya sea numérico o estructural, determina a su vez un cambio genómico que puede tener consecuencias fenotípicas en el individuo originándose lo que conocemos como síndromes cromosómicos, estos pueden ser “síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomías autosómicas, translocaciones.

Los cromosomas en el núcleo, son los portadores de la mayor parte material genético y condicionan la organización de la vida y la mayoría de características hereditarias de cada especie, completado por los cromosomas circulares mitocondriales y cloroplastidiales en donde se localizan algunos genes, “67 genes en mitocondrias y hasta 210 genes en cloroplastos. 

Desde los experimentos de Mendel en 1985, se puso de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores “hoy llamados genes”, que cada individuo recibía uno procedente del padre y otro de la madre, aunque en esta época no se conocía la existencia del ADN, ni por lo tanto que este se encontraba en los cromosomas.

Uno de los aspectos fundamentales en los genomas, es la organización de los genes en paquetes conocidos como cromosomas, todos los organismos desde los más simples, hasta los más complejos tienen estas estructuras, siendo la morfología y numero de estos una característica de cada especie.

Las mutaciones cromosómicas, son cambios que pueden ser originados errores en la mitosis o meiosis de un individuo.

Los cromosomas se observan al microscopio durante la metafase, cuando el ADN se ha multiplicado y la cromatina esta muy condensada. En esta fase las dos hebras del ADN permanecen unidas por el cronometro formando las cromatides hermanas. El número morfológico y tamaño de estos es característico de las especies y su organización se realiza en la observación de patrones.

En 1902 Sutton y boveri, fueron los primeros en observar que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

Dado que las mutaciones son esporádicas, aparecen en los linajes “familias”, y permanecen en los individuos heterocigotos, reapareciendo solo en casos de matrimonios consanguíneos.

DIVISIÓN CELULAR, MITOSIS, MEIOSIS.

En la interface del ciclo celular los cromosomas se encuentran descondensados y forman parte de la cromatina nuclear; es en esta conformación en donde los procesos de síntesis de proteínas y replicación de ADN son posibles.

Muchas células diferenciadas son asiclicas, es decir que pierden la capacidad de dividirse, como neuronas, y permanecen indefinidamente en esta etapa hasta su muerte por apoptosis.

APOPTOSIS: Es una destrucción o muerte celular programada o provocada por el mismo organismo, con el fin de auto controlar su desarrollo y crecimiento.

MITOSIS: Es una división celular en donde los cromosomas segregan sus cromatidas hermanas, conservando el estado de ploidía original.

PLOIDIA: Es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.

MEIOSIS: Es un tipo de división celular especial, que solo se presenta en gónadas con el fin de producir gametos en organismos con reproducción sexual.

GONODAS: Son los órganos reproductores de los animales que producen los gametos o células sexuales.

El tamaño, número, morfología y patrón de las bandas de los cromosomas es una característica propia de cada especie, la especie humana tiene 46 cromosomas con 22 pares autosomas y un par sexual.